Sunday, December 10, 2006

 




Varón de 37 años con hepatoesplenomegalia, pancitopenia y necrosis de la cabeza femoral.
Este paciente con antecedentes de hiperlaxitud ligamentosa consulta por marcada astenia de varios años de evolución y en los dos días previos al ingreso dolor intenso mecánico en cadera derecha. En la exploración física presentaba hepatoesplenomegalia marcada. Analíticamente destacaba: Leucocitos 2000 mm3, Hb:9,1 gr/dL, Plaquetas 41.000 mm3. Se muestran las imágenes correspondientes a la radiografía simple de caderas y RNM de caderas. En la TAC abdominal presentaba múltiples lesiones hipodensas. El paciente requirió la colocación de una prótesis parcial de cadera derecha.
¿Cuál sería vuestro diagnóstico? ¿Qué exploraciones solicitarías?

Comments:
Hola Rafael,

Parece que el inicio de parte de la clínica aparece hace 'años' -aunque la astenia, ya se sabe, es un síntoma muy común y poco objetivable-. A partir de los hallazgos analíticos e iconográficos,
se podría pensar que hay algo que está infiltrando zonas de SRE (hígado, bazo, MO, -no sabemos si gangios-). Con un síndrome febril agudo y/o con un síndrome general existiríann muchas etiologías para esta presentación.
Sin embargo, salvo el dolor óseo agudo, no parece que haya más clínica para pensar en un procesos infecciosos o neoplásicos.

Un L.E.S. con SAF es una buena posibilidad. Si no, una enfermedad por depósito de 'años de evolución' que debuta como infarto aséptico de la cabeza femoral, véase Enfermedad de Gaucher.

Saludos,
Juan

PD.: Enhorabuena por el Blog. Te seguimos.
 
A falta de más información que nos aclare si cumple más criterios de L.E.S. que el hematológico, las pruebas que solicitaría:

La más rentable: AMO/biopsia ósea.
Las más sencillas:
a)medir actividad glucocerebrosidasa en sangre periférica;
b)Ac-DNAds, Ac-Sm, ANA y ACA.

;-)
 
Resulta difícil opinar después de tan buenas opciones.

Si bien me decanto por una enfermedad de depósito, más concretamente E. de Gaucher, por eso de la "deformación profesional" del anfitrión...
Por aportar otros diagnósticos pordríamos considerar patologías hematológicas como la hemoglobinuria paroxística nocturna o una tricoleucemia solicitando en primer lugar, por supuesto, una extensión de sangre periférica y según resultados aspirado medular y test de ham (o más específicamente CD55 y 59).
 
Hola Rafa

Como el ave Fénix, para arriba. Yo también creo que te pierde "la deformidad profesional". Así que le pediría un ensayo enzimático de GBA en una muestra de leucocitos.
Si la evolución fuera más breve, por qué no una endocarditis con metástasis sépticas ...
Seguiremos enchufados al blogg
 
Nada, nada viniendo de Rafa, esto es un Gaucher como la "copa" de un pino. Menos probable, yo también descartaría una endocarditis subaguda (aunque sin fiebre....).
 
Me he equivocado de caso, asi que repito en su lugar adecuado:
Preparando el MIR: "hepatoesplenomegalia + pancitopenia (+fiebre) = leishmania mientras no se demuestre lo contrario". No es este caso, pero amplia el diagnóstico diferencial que es de lo que se trata (seguro que se llevó Serologías múltiples y punción de MO...).

Otra rarísima opción pero también a considerar (viva el diferencial...) es Enfermedad de Paget, juvenil o no.

Me gusta el LES con SAF secundario (anticoagulante lúpico?) pero apuesto por esa "deformidad" referida previamente con respecto al Master del Blog, más aún cuando no nos perdimos su charla en Salamanca.
Gaucher de libro.
 
Parece que hay consenso con el diagnóstico de enfermedad de Gaucher. Ahora, hay alguna cuestión que sorprende: 1) en el corte de TC que se muestra el bazo no es muy grande. 2) Las lesiones hipodensas hepáticas eran depósitos de glucocerebrósido? 3) como se hizo el diagnóstico?
Rafael, cuéntanos algo de la evolución con tratamiento

Buen fin de semana a todos
 
Diagnóstico del caso: Enfermedad de Gaucher tipo 1.
El diagnóstico se basó en la presencia de células de Gaucher en médula ósea (macrófagos cargados de glucocerebrósido) y en la disminución de la actividad glucocerebrosidasa en leucocitos que era de 34,2 cuando el control era de 318.
Si alguno estais interesados en información sobre la enfermedad de Gaucher, estoy a vuestra disposición.
Enhorabuena a los participantes y un abrazo a todos.
Rafael Angel.
 
hola
 
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