Thursday, October 11, 2007
Lesiones intracraneales en un paciente con hipercolesterolemia severa.
Varón de 24 años con xantomas aquíleos bilaterales desde la infancia y xantomas en los tendones extensores de manos desde hacía 10 años. Consultó por parestesias en miembro superior derecho y hemicara derecha. En la RM craneal presentaba una masa en ángulo pontocerebeloso izquierdo que se realzaba discretamente tras la administración de gadolinio. En la angiografía cerebral las lesiones eran avasculares. Presentaba las siguientes determinaciones lipídicas: colesterol total: 564 mg/dL, HDL colesterol: 37 mg/dL, LDL colesterol: 510 mg/dL triglicéridos: 75 mg/dL.Caso aportado por el Dr. Pérez-Jiménez.
# posted by RAFAEL A. FDEZ DE LA PUEBLA @ 5:02 AM 
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El signo guía que utilizaría para hacer el diagnóstico direncial sería en este caso: masa en el ángulo pontocerebeloso: varias posibilidades
- Neurinoma del acústico
- Neurinoma del V par
- Glioma de tronco
- Colesteatoma
- Meningioma de la punta del peñasco
- Lipoma del ángulo pontocerebeloso (son raros).
- Metástesis
- etc..
Dado los antecedentes del paciente, que mientras no se demuestre lo contrario tiene una hipercolesterolemia familiar homozigota (por las alteraciones lipídicas), podría traterse de una localización atípica de un XANTOMA, sobre todo por ser una lesión avascular e hipointensa en la RM.
Para diagnosticar la enfermedad de base le pediría un estudio genético del receptor de la LDL.
- Neurinoma del acústico
- Neurinoma del V par
- Glioma de tronco
- Colesteatoma
- Meningioma de la punta del peñasco
- Lipoma del ángulo pontocerebeloso (son raros).
- Metástesis
- etc..
Dado los antecedentes del paciente, que mientras no se demuestre lo contrario tiene una hipercolesterolemia familiar homozigota (por las alteraciones lipídicas), podría traterse de una localización atípica de un XANTOMA, sobre todo por ser una lesión avascular e hipointensa en la RM.
Para diagnosticar la enfermedad de base le pediría un estudio genético del receptor de la LDL.
Bueno que nadie opina sobre este precioso, curioso y atípico caso, yo he seguido dándole vueltas y custionándome el diagnóstico que dí. Y buscando y buscando y dado quién aporta el caso he pensado que sea lo que sea deberíe estar publicado, y ¡sórpresa!: el que busca, encuentra:
F Pérez-Jiménez. RA Fernández de la Puebla. F Fuentes-Jiménez.
Clin Invest Arterioscl. 2004;16:221.
F Pérez-Jiménez. RA Fernández de la Puebla. F Fuentes-Jiménez.
Clin Invest Arterioscl. 2004;16:221.
Perdonádme por las faltas de ortografía pero es que con la prisa se han colado algunas.
Aprovechemos el blog para aprender también el lenguaje htlm., jejejeje
Aprovechemos el blog para aprender también el lenguaje htlm., jejejeje
Diagnóstico definitivo: Xantoma en el angulo pontocerebeloso. Hipercolesterolemia familiar homocigota.
Se intervino quirúrgicamente encontrándose una tumoración amarillenta, dura, entre el hueso y la duramadre que estaba compuesta de material extracelular en forma de aguja, compatible con cristales de colesterol. En el estudio ultraestructural se observaron además histiocitos llenos de vacuolas lipídicas. Siete meses después presentó angina inestable que precisó un doble bypass coronario. Se realizó el diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar homocigota M066-M066. Se descartó la xantomatosis cerebrotendinosa por la excreción de los alcoholes biliares en orina.
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Se intervino quirúrgicamente encontrándose una tumoración amarillenta, dura, entre el hueso y la duramadre que estaba compuesta de material extracelular en forma de aguja, compatible con cristales de colesterol. En el estudio ultraestructural se observaron además histiocitos llenos de vacuolas lipídicas. Siete meses después presentó angina inestable que precisó un doble bypass coronario. Se realizó el diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar homocigota M066-M066. Se descartó la xantomatosis cerebrotendinosa por la excreción de los alcoholes biliares en orina.
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