Wednesday, May 14, 2008

 


La exploración física es diagnóstica.
Varón de 77 años con antecedentes de retraso mental, epilepsia, bronquitis crónica, tuberculosis pulmonar en 1981 que ingresa por obstrucción intestinal de intestino delgado.
Caso aportado por Dr. Doblas.

Comments:
A mi se me ocurren 2 candidatas para este caso: Enfermedad de Von Recklinghausen (Neurofibromatosis tipo I, la II sería más raro)y/o TBC miliar extrapulmonar.

El retraso mental y la epilepsia nos orientan hacia un problema neurológico, además presenta semiología pulmonar.La obstrucción intestinal podría estar causada por una tuberculosis intestinal (extremadamente rara). La epilepsia probablemente sea por la neurofibromatosis pero una TBC cerebral podría dar clínica parecida. Ahora bién; donde se presenta el dilema es en las formaciones cutáneas (seguramente sean neurofibromas; aunque se habría de descartar una tuberculosis cutánea)Habría ue ver si son de consistencia petrea y adheridos; por el contrario desplazables y blandos.
Habría que explorar el ojo a la busca de nódulos irídeos de Bruch y realizar una acumetría (para descartar una hipoacusia neurosenssorial por neurinomas del acústico) También se le podría preguntar si son dolorosos los nódulos cutaneos y biopsiar uno pequeñito; preguntar por antecedentes familiares y manchas de café con leche en niñez, actuales o en familiares.

En el caso de una TBC activa: INH+RF+PZ de primera línea

En el caso de una NF: Tratamiento paliativo del dolor, cirugía si precisara.

Saludos
 
Creo que las imágenes y la clínica del paciente es bastante características de la Neurofibromatosis, aunque no veo las manchas cáfe con leche; además la obstrucción actual por la que ingresa podría ser incluso secundaria a la misma asi que supongo que es la apuesta más segura. TBC cutánea?? Demasiados nódulos para no haber consultado antes no??

Por ampliar diagnóstico y aportar algo...aunque muy improbable...:
---Linfoma subcutáneo de células T
 
Me presento soy estudiante de V semestre de Medicina, y me parecen muy interesantes los casos que ustedes exponen, agradezco tambien al final de la discusion el diagnóstico, por pura coincidencia encontre el blog el cual visitaré mas seguido, Saludos a todos

( en lo poco que sé nunca habia visto esos casos tan raros )
 
Es evidente que se trata de una Neurofibromatosis tipo I (Enfermedad de von Recklinghausen). Además de los neurofibromas que aparecen elas magníficas fotografías, los datos más característicos son las manchas café con leche, los nódulos de Lisch en el iris y la pigmentación axilar ("axillary freckling")
 
Diagnóstico final: Neurofibromatosis tipo I (Enfermedad de Von Reckinhausen)
Muchas gracias y enhorabuena a todos los participantes en el blog, por vuestras brillantes intervenciones.
Podeis enviarme caso para que los "cuelgue"a fdezpuebla@telefonica.net
Saludos.
 
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