Friday, April 16, 2010

 





Mujer de 54 años con dorsalgia lesiones cutáneas y masa en la espalda.
Desde hace dos meses lumbalgia intensa que no cede con analgesia habitual, requiriendo mórficos, así como pérdida de fuerza en extremidades inferiores con imposibilidad para la deambulación y síndrome constitucional. En la RM lumbar existían múltiples lesiones compatibles con metástasis óseas a nivel de últimas vertebras dorsales y lumbares. Se muestra la exploración del paciente. Se realizó un exploración que fué diagnóstica.

Caso aportado por el Dr. Molero.

Comments:
Neurofibromatosis Tipo I. Examen oftalmologico con lampara de hendidura (para visualizar nodulos de linch)
 
De acuerdo con Tomas en cuanto a que se trata de NF-1. En ese contexto, la presencia de un tumor de partes blandas, con dolor , y com MTTS óseas, como el que se observa en esta paciente de 50 años, debe despertar la sospecha de transformación maligna de un neurofibroma plexiforme, antiguamente conocidos como neurofibrosarcoma.
 
La presencia de los nódulos, y la mancha de café con leche, hace sospechar una Neurofibromatosis tipo I.
Para el diagnóstico, podríamos buscar como ya se ha dicho, los nódulos de Lisch con la lámpara de hendidura. El diagnóstico definitivo lo daría un estudio genético.
 
Criterios diagnósticos de NF-1 (se requieren 2 o más):
1. Seis o más manchas café con leche de diámetro mayor a 5 mm en individuos prepuberales o superior a 15 mm en pospuberales
2. Dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme
3. Efélides axilares y/o inguinales
4. Glioma del nervio óptico
5. Dos o más nódulos de Lisch
6. Alteraciones óseas: displasia del esfenoides, adelgazamiento del córtex de los huesos largos con o sin seudoartrosis
7. Familiares de primer grado (padres, hermanos, descendencia)
con NF-1 según los criterios anteriores

Tumores asociados a NF-1:
- Tumores del SNC (astrocitoma, neurinoma, schwannoma)
- Linfomas
- Leucemias
- Neurofibrosarcoma
- Fibrosarcoma
- Rabdomiosarcoma
- Feocromocitoma

Me decanto por un neurofibrosarcoma o rabdomiosarcoma.

Un saludo a todos
 
Estoy totalmente de acuerdo con NF tipo1 pero habría que completar el estudio para su confirmación. La masa en la espalda puede ser debido a un tumor asociado a esta enfermedad en el caso de confirmarse la misma.
 
Las imágenes muestran:
1.- Abundamtes neurofibromas
2.- Manchas café con leche
3.- Tumoración importante a nivel dorsolumbar izquierda de partes blandas.

Para diagnosticar un paciente afectado de NF 1 desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir DOS o más de los que se detallan a continuación:

1.- Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm. de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm. si se miden después de la pubertad.
2.- Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.
3.- Pecas en las axilas y/o en ingles.
4.- Gliomas en vias ópticas.
5.- Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
6.- Una lesión ósea característica.
7.- Pariente de primer grado afectado de NF 1(padre o hermano).

JD: Neurofibromatosis Tipo 1

La exploración diagnóstica que se realizó imagino que fué la observación de los nódulos de linch mediante hoja de consulta a oftalmología. La paciente presenta una degeneración maligna de la enfermedad.
 
Diagnóstico final: Neurofibromatosis tipo I. Neurofibrosarcoma.
 
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